Популяция как элементарная единица эволюции. что изучает популяционная генетика?

Приложения

Разделы для улучшения

Изучение фенотипического (морфологического) полиморфизма.
Изучение полиморфизма белков:
- ферментативный полиморфизм с помощью электрофореза
- иммунологический полиморфизм
- Полиморфизм ДНК
Изучение ископаемой ДНК.
Митохондриальный геном человека, чья передача uniparental (по матери) имеет привилегированное значение для изучения эволюции, так как его частота мутаций высока, она не имеет мейоз рекомбинации и, следовательно, его вариация только из — за кумулятивные мутации (без скрещивание) . Следовательно, его изменение происходит медленно и, кроме того, очень хорошо подходит для расчета генетической дистанции за относительно короткие периоды. Однако он не дает информации о ядерной ДНК, которая эволюционирует независимо. Изучение митохондриальной ДНК показала, что все текущие мтДНК были получены из общих теоретических предков, называемых канун, живущий в Африке около 150 тысяч лет назад.
Еще один монородительский генетический маркер, который позволяет проводить такое же исследование, — это хромосома Y. Таким образом, самым недавним общим предком по отцовской линии является человек мужского пола, от которого произошли все хромосомы Y живых мужчин. Анализируя ДНК людей в нескольких частях мира, генетик Спенсер Уэллс пришел к выводу, что все люди, живущие сегодня, являются потомками предков мужского пола, которые жили в Африке около 60 000 лет назад.
моногенный детерминизм
полигенный детерминизм
Призрачное население

Диагностика наследственных болезней

Жизнь человека начинается с момента зачатия

Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.

Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:

— Феллинга;

— Альтгаузена;

— Бенедикта;

— проба на гипераминоацидурию;

— микробиологический тест Гатри.

Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;

— электрофорез;

— тонкослойная хроматография;

— газовая и жидкостная хроматография;

— масс-спектрометрия;

— магнитная резонансная спектроскопия.

Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:

— Генеалогический;

— Молекулярно-генетический;

— Биохимический;

— Цитогенетический;

— Дерматоглифика;

— Генетическое прогнозирование.

Интересуетесь антивозрастной
и превентивной медициной?

Узнайте больше на обучающих программах Anti-Age Expert

Чтобы стать лучшим — учитесь
у лучших!

Эксперты со всего мира станут вашими наставниками
на пути изучение Anti-Age Expert. Подробнее

Список литературы

Н. П. Бочков «Клиническая генетика»
В. М. Тоцкий «Генетика»
А. В. Шевченко «Генетика человека»
В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Е. Иващенко «Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину»
О. С. Юткина, А. Ф. Бабцева «Диагностика генетических заболеваний»

Молекулярная генеалогия и популяционная генетика человека

Популяционная генетика человека (молекулярная генеалогия) — это наука, изучающагенетическую историю людей и классификацию человеческой ДНК.популяции. Наиболее важным признаком для такой классификации является гаплогруппа — группа сходных гаплотипов, которые также имеют общий полиморфизм одного нуклеотида.

Генетические маркеры Y-ДНК расположены на Y-хромосоме исключительно в отцовский происхождение, в то время как маркеры мтДНК обнаруживаются путем материнство спуск.

Для краткости: генетика человека популяций называется этногенетикой. Как выяснилось, был придуман новый акроним — попгенетика, но теоретически этот термин можно применять не только к людям.

Генетическая генеалогия — это практическая отрасль генетики человека, которая занимается построением семейного древа человека на основе маркеров ДНК человека. изучаютс(1) Y-хромосомные гаплогруппы (Y-ДНК), (2) митохондриальные гаплогруппы (мтДНК) и (3) гаплогруппы HCG, определенные с помощью основного комплекса гистосовместимости — большой группы генов позвоночных животных, важных для формирования иммунной системы.

Страницы этого портала о ДНК-.популяциях Люди (этногенетика):

Другие разделы портала на этой странице ниже:

История популяционной генетики
Хронология расселения человеческих популяций
ДНК-генеалогия Анатолия Клёсова
Генетическая генеалогия
Региональная этногенеалогия
Обзоры и порталы о палеогенетике
Новости молекулярной генеалогии
Литература по этногенеалогии

Другие полезные страницы:

и этногенез — о генетических механизмах — генетическая классификация языков — родословные фамилий — история. популяций в артефактах

Интерес к партнерским порталам:

Приятно знать, что эта страница внесена в каталог Google Dmoz.org по адресу. Мир: Россия: Общество: Генеалогия: Генетическая генеалогия (единственная).

Мутация, дрейф, отбор и миграция

Мутации, эффект основателя, генетический дрейф и переменное давление отбора лежат в основе эволюции. Они приводят к все более важным генетическим различиям между популяциями, различиям, результатом которых может стать видообразование.

Мутации

Генетическая изменчивость — это результат мутаций, вызывающих появление новых аллелей. Одна и та же мутация может иметь разные фенотипические эффекты.

В мутации создают новые аллели, они могут быть разных типов:
- точечные переводы;
- хромосомная перестройка : это изменения в структуре хромосомы. Эти изменения вряд ли благоприятны. Есть несколько типов (транслокация, делеция, дупликация, инверсия);
- изменение количества хромосом:
  - анеуплоидия : потеря или добавление хромосом (см., например, трисомию 21 )
  - полиплоидия
- нейтральная мутация: мутации, не влияющие на организм, в котором они возникают, называются нейтральными;
- летальная мутация: летальные мутации, сокращающие продолжительность жизни, называются летальными .

Дрейф и выбор

Генетический дрейф и отбор вызывает изменение частоты аллелей в популяции. Генетический дрейф — это результат случайности: если гаметы только нескольких особей образуют следующее поколение, то аллели этих особей не обязательно являются репрезентативными для родительского поколения. Можно провести аналогию с броском кубиков: если мы бросим кубик 6 раз, вероятность получить одну единицу мала, а если мы бросим кубик 1000 раз, полученная доля 1 будет намного ближе к 1 / 6. Таким образом, генетический дрейф тем более заметен, чем меньше популяция. Естественный отбор отдает предпочтение особям, несущим аллели, которые дают им избирательное преимущество, то есть увеличивают их шансы на воспроизводство.

Миграции

Эффект основателя : частота аллелей мигрирующей группы может не соответствовать популяции, из которой она происходит. Например, редкий аллель может быть чрезмерно представлен.
Эти миграции являются возможностью передачи аллелей из одной популяции в другую. Очевидно, они изменяют частоту аллелей в соответствующих популяциях.

Репродуктивные режимы

Эффективность отбора зависит от режима разведения. Поэтому модели популяционной генетики учитывают этот параметр.

Внутри популяции все особи могут воспроизводиться между собой с одинаковой вероятностью (мы говорим, что популяция панмиктическая). В противном случае они могут размножаться с самими собой (возможно, у видов-гермафродитов) или с родственниками — географически ближе — чем с другими особями в популяции. Это называется замкнутой диетой или кровным родством. Наконец, они могут размножаться реже с самими собой или своими родственниками, чем с остальной частью населения (например, если существуют системы самонесовместимости или социальные правила избегания), и тогда мы говорим по открытому плану.

Когда индивид размножается сам с собой, мы говорим о самооплодотворении. Когда он размножается с другими особями (родственниками или нет), это называется ауткроссингом.

Генные мутации

Генные (точечные) мутации – это те, что возникают в результате изменения химической структуры гена и представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида. Возникают чаще, чем хромосомные и геномные, однако в меньшей степени меняют структуру ДНК. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

Пример 1:

рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете произошла тимина заменился на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому данная мутация не вызвала изменений в структуре белка: глу-гли-про → глу-гли-про.

В других же случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.

Пример 2:

ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.

В первом триплете тимин заменился на гуанин. ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а ГТГ — гистидин. Соответственно, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Существует большая вероятность появления фенотипических изменений.

Примечания и ссылки

Спенсер Уэллс, Путешествие человека: генетическая одиссея, стр. 55. Random House, ( ISBN 0-8129-7146-9 ).
- IMS-JST: Институт медицинских наук — Японское агентство науки и технологий, Япония
- L: Центр геномных исследований генеалогического древа ДНК, Хьюстон, Техас, Соединенные Штаты Америки.
- М: Стэнфордский университет, Калифорния, Соединенные Штаты Америки.
- P: Университет Аризоны, Аризона, Соединенные Штаты Америки
- ПК: Лаборатории биомедицины и генной инженерии, Исламабад, Пакистан
- U: Университет Центральной Флориды, Флорида, Соединенные Штаты Америки.
- V: Ла Сапиенца, Рим, Италия
ww.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707640968.
геногеография от National Geographic проводится в партнерстве с IBM, так как .

Региональная этногенеалогия

ДНК-популяции Азии

Этногенеалогия центрально-азиатских народов

Этногенеалогия казахов

Сведения о генофонде казахов противоречивы, что обуславливается недостаточным количеством
собранного генетического материала для достоверного обобщения.

Согласно исследованиям двух разных групп исследователей (L. Castri & oth. и D. Comas & oth.),
31,7—45 % митохондриальных гаплотипов казахского этноса имеют «западноевразийское» происхождение,
50—63,4 % — «восточноевразийское», а 0—4,9 % характерны для населения Индии.
Однако D. Comas & oth. имеют статистически недостоверную выборку.

В работе Березиной Г. М. и др. была собрана и исследована более представительная выборка
из митохондриальных гаплотипов 246 казахов.
По результатам, 58 % мтДНК казахов составили гаплогруппы D (17,9 %), C (16 %), G (16 %), A (3,25 %), F (2,44 %),
предположительно восточноевразийского происхождения,
и 41,46 % составили гаплогруппы H (13 %), T (4,07 %), J (4,07 %), K (4,07 %), U5 (3,25 %), I (0,41 %), V (0,81 %), W (1,63 %),
предположительно западноевразийского происхождения.

По результатам работы R. Spencer Wells & oth. по Y-хромосомным гаплотипам 54 этнических казахов наиболее распространенной
мутацией гаплотипов казахов является M130 (Y-ДНК гаплогруппа C), характерная для восточно-азиатских этносов, например, японцев.
Но непонятно, почему самая распространенная мутация гаплотипов Евразии — M89 (Y-ДНК гаплогруппа F),
не встречается лишь у казахов и японцев.

Еще более поразительно сильное отличие маркеров казахов и киргизов, традиционно считающихся близкими этносами.
Наиболее распространенная мутация гаплотипов киргизов — M17 (Y-ДНК гаплогруппа R1a)
более всего распространена среди славян, скандинавов, северных индийцев и некоторых среднеазиатских народов.

Все это вместе позволило авторам, по результатам кластеризации, заключить казахов в одну группу с азиатскими народами,
причем на генетическом древе наиболее близким народом являются монголы.

Последние цифры сильно противоречат данным казахского ДНК-проекта.
В рамках данного проекта собраны Y-хромосомные гаплотипы 476 казахов.
По этим данным, самые распространенные гаплогруппы:
C (39 %), J (18 %), R (11 %), N (9 %), G (7 %), O (6 %).
Также встречаются гаплогруппы Q (3 %), E (2 %), D (2 %), I (2 %), L (1 %).
Таким образом, это явно противоречит предыдущим данным, а именно отсутствию у казахов гаплотипов макрогруппы F.

Однако и данные ДНК-проекта противоречат предыдущим результатам Хуснутдиновой Э. К. и др.,
согласно которым распределение гаплогрупп Y-ДНК по выборке из 331 человека таково:
C (25,3 %), J (18,2 %), N (15,2 %), R (10,1 %).
К сожалению, данные по другим гаплогруппам не приведены.

Генофонд казахов.
Без этого Казахстан не понять:
карта расселения казахских племен – «жузов».

Смотрите о мужских («адамовых») и
женских («евиных») популяциях Европы.

Литература по этногенеалогии

Cavalli-Sforza L. L., Menozzi P., Piazza A. The history and geography of human genes. Princeton, 1994.

Литература по Y-хромосомным кладам

International Society of Genetic Genealogy (ISSOG).
Y-DNA haplogroup tree — http://www.isogg.org/tree (27 мая 2011)

Труды на английском языке о европейской попгенетике

Lappalainen P. et al. Population structure in contemporary Sweden.
A Y-chromosomal and mitochondrial DNA analysis // Annals of Human Genetics. Vol. 73, issue 1, 2009. P. 61-73.
Malmström H. et al. Ancient DNA reveals lack of continuity between Neolithic hunter-gatheres
and contemporary Scandinavians // Current Biology 2009, doi:10.1016/j.cub.209.09.017.
Mees B. Stratum and shadow. A genealogy of stratigraphy theories from the Indo-European west //
Language contacts in prehistory.Studies in stratigraphy. Ed. by H. Andersen. Amsterdam, Philadelphia, 2001 . P. 11-44.
Melchior L. et al. Genetic diversity among ancient Nordic population //
PLoS one 5 (issiu 7). E11898 (doi: 10.1371 /journal.pone.0011898).
Myres N. et al. A Major Y-Chromosome Haplogroup R1b Holocene Era Founder Effect in Central
and Western Europe // European Journal of Human Genetics. Vol. 19, 2011. P. 95-101.

Главная

Популяции человека :

Близкие по теме страницы:
Генетика |
Генеалогия |
Археология |
Историческое языкознание |

Карты

На правах рекламы (см.
условия):

Алфавитный перечень страниц (Alt-Shift-):

А |
Б |
В |
Г |
Д |
Е (Ё) |
Ж |
З |
И |
Й |
К |
Л |
М |
Н |
О |
П |
Р |
С |
Т |
У |
Ф |
Х |
Ц |
Ч |
Ш |
Щ |
Э |
Ю |
Я |

0-9 |
A-Z |
Акр

Ключевые слова для поиска сведений по молекулярной генеалогии человеческих популяций:

На русском языке: молекулярная генеалогия, популяционная генетика, геногеография, попгенетика, ГКГ-гаплогруппы,
митохондриальное и Y-хромосоиное дерево гаплогрупп, этногенетика, ДНК-антропология, молекулярная филогенетика человека,
классификация человеческих DNA-популяций, филогенетическое древо рода людского от адама и Евы, палеогенетика людей;

На английском языке: haplo-groups, DNS-genealogy.

«Сайт Игоря Гаршина», 2002, 2005.
Автор и владелец — Игорь Константинович Гаршин
(см. резюме).

Пишите письма
().

Страница обновлена 29.09.2022

Закон Харди-Вайнберга

Рассмотрение каждого из механизмов определяющих генетическую структуру популяции, заслуживает отдельной статьи, но понимание их невозможно без рассмотрения ключевого закона популяционной генетики – закона Харди-Вайнберга или закона равновесного состояния

На нем и остановим своё внимание

Итак, механизмы этого закона был открыты в 1908 г. английским математиком Харди (Hardy) и немецким врачом (Weinberg) независимо друг от друга.

Для его понимания рассмотрим такое понятие как случайное скрещивание.

Итак, согласно закону Харди-Вайнберга при отсутствии элементарных эволюционных процессов (естественного отбора, мутаций, дрейфа генов и миграции) частоты генов из поколения в поколение остаются неизменными. Соответственно если скрещивания случайны, частота генотипа связана простым квадратичным соотношением с частотой генов (аллелей). Если речь идет об аутосомном локусе, то равновесие генов достигается за одно поколение, и если дополнительные вмешательства, нарушающие структуру популяции, отсутствуют, сохраняется во всех последующих поколениях. Если же мы говорим о сцепленных с полом локусах, равновесные частоты генотипов устанавливаются постепенно.

Годфри Харолд Харди (1877-1947)

Таким образом равновесные частоты генотипов определяются произведениями частот соответствующих аллелей. В случае наличия только двух аллелей А (с частотой встречаемости p) и а (с частотой — q), частоты каждого их трех возможных генотипов будут выражены уравнением:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1.

A a AA Aa aa

Если мы говорим о трех аллелях А, а, А’ с частотами p, q, r, формула будет иметь вид:

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1.

А a А’ АА aa А’А’ Аa АА’aА’

Этот прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов при любом числе аллелей. При этом сумма частот генотипов (как и аллелей) всегда должна равняться единице.

Популяционная генетика

Хронология расселения человеческих популяций

200-150 тыс. лет назад. Возникновение анатомически и генетически современных популяций в Африке.
110-90 тыс. лет назад. Кратковременная колонизация анатомически современными африканскими популяциями (с технологией среднепалеолитического периода) территории Юго-Западной Азии. Появление характерных признаков использования знаковых систем ?.
80-70 тыс. лет назад. Резкое изменение климата и окружающей среды в Африке. Существенные изменения в технологиях, экономике и социальном устройстве в Южной и Восточной Африке.
70-60 тыс. лет назад. Крупная экспансия популяций по Африке, берущая начало из небольшого региона.
Около 60 тыс. лет назад. Расселение африканских популяций современного человека по Евразии.
Около 8 тыс. лет назад. Крупная миграция из Передней Азии (неолетические носители северокавказских, кушитских или допотопных «банановых» языков?) в Европу (Сардиния) и Африку (Конго и ЮАР). При этом западная миграция могла дать палеоевропейские, а южная — восточно-суданские и бантоидные языки, повлияв также на койсанские.

Статьи на базе ДНК-генеалогии

Биохимик Анатолий Клёсов активно занимается попгенетикой, что встречает большое неодобрение со стороны молекулярных генетиков. Он называет свою альтернативу поп-генетике ДНК-генеалогией. Вот его взгляд на современный классицизм популяциони аргументы поп-генетиков о ненаучном характере его подхода — разобраться с этим.

Критика ДНК-генеалогии

ДНК-генеалогия — даже в ее лучших проявлениях — никогда не была наукой. Как и хорошая генеалогия — только прикладная область истории. Точно так же, как хорошая краеведческая история является лишь прикладной областью этнологии. Поэтому хорошая генетическая генеалогия (которую в России ласково называют ДНК-генеалогией) — это лишь прикладная область генетики. Но не наука. Применение.

§ 38. Популяция как элементарная единица эволюции

Изменчивость — это свойство всех живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Проводится различие между наследственной и модифицируемой изменчивостью. 2.

Что такое генотип и фенотип?

Сумма всех генов в организме называется генотипом.

Совокупность всех внешних и внутренних характеристик и свойств организма называется фенотипом.

3 Что такое гены? Какие гены называются аллелями?

Ген — это участок ДНК, который содержит информацию о структуре белковой молекулы.

Аллельные гены — это различные формы одного и того же гена, расположенные в одних и тех же областях (локусах) гомологичных хромосом.

4 Что такое мутации? С какими типами мутаций вы знакомы?

Мутации — это изменения в генотипе, которые происходят под воздействием внешних или внутренних факторов окружающей среды.

Мутации могут в разной степени влиять на генотип и поэтому подразделяются на генетические, хромосомные и геномные мутации. К ним относятся следующие типы мутаций: Потеря, делеция, дупликация, инверсия, полиплоидия.

Вопросы

1. Что изучает популяционная генетика?

Популяционная генетика изучает Как ведут себя аллели в популяции, Каковы механизмы, определяющие соотношение аллелей в популяции? популяции, и как протекают в популяции эволюционные изменения.

2 Что такое генофонд?

Генофонд — это набор всех генотипов, который является в популяции.

3. Почему генофонд популяции постоянно меняется?

Генофонд популяции постоянно изменяется под воздействием различных факторов окружающей среды. Во-первых, это связано с мутационной изменчивостью самих генотипов, составляющих генофонд. Во-вторых, генофонд может менять направление под влиянием отбора. Изменчивость генофонда варьируется в разных группах организмов, но в целом она довольно высока.

4. каково значение изучение изменения генофонда популяций?

Изучение состава генофонда популяции Состав генофонда позволяет сделать выводы о том, что произойдет в будущем. ней эволюционных изменениях.

5. какие существуют доказательства адаптивного характера изменений в генофонде?

Один пример, иллюстрирующий адаптивный характер изменений в генофонде популяции, это так называемый биомеханизм березовой моли. Окраска крыльев имитирует окраску коры берез, в которых эти мотыльки проводят дневные часы. В популяциях, Среди березовых мотыльков, обитающих в промышленных районах, со временем преобладают темные мотыльки, которые раньше встречались крайне редко, в то время как белые мотыльки стали редкими. В генофондах этих популяций изменили частоту аллелей, определяющих соответствующую окраску рисунка.

6 О чем свидетельствуют изменения в генофонде в популяции эволюционных изменениях?

О происходящих в популяции эволюционнИзменения можно оценить по частоте отдельных генов. Изменения происходят во внешнем строении организмов, в особенностях их поведения и образа жизни, и в конечном итоге — в лучшей адаптации. популяции В частности, гены, которые наиболее тесно связаны с окружающей средой, являются результатом увеличения частоты определенных генов в генофонде и уменьшения частоты других генов.

Задания

Решить, какие выводы следует сделать о причинах вариаций в генетическом составе различных популяций индивидуумов, так как люди с разными группами крови имеют разную восприимчивость к определенным заболеваниям (малярия, диабет, астма и т.д.).

Методы изучения изменчивости

Понятие полиморфизма

Популяционная генетика позволяет изучать изменчивость генетического происхождения популяций. Эта изменчивость называется « полиморфизмом ». Популяция считается полиморфной, если в этой популяции часть ДНК имеет вариацию последовательности, соответствующую нескольким аллельным формам, наиболее частая из которых не превышает определенной доли от общей популяции, от 95 до 99 процентов.

В популяции ген считается полиморфным, если он имеет по крайней мере два аллеля с частотой, большей или равной 1%. Если у него нет двух аллелей с частотой больше или равной 1%, но ген все еще существует в нескольких копиях, он полиаллельный (следовательно, полиморфный ген обязательно полиаллельный).

мономорфизм: мономорфные гены не изменчивы.
криптополиморфизм: менее 1%, обычно в этом случае генетические заболевания человека.

Измерение генетического разнообразия

Мы можем рассчитать частоту фенотипов, наблюдаемых, когда популяция полиморфна по данному признаку. В популяции из N особей, из которых Nx имеют такой-то характер x, а Ny имеют такой-то другой характер y:

частота фенотипа x: f = Nx / N
частота фенотипа y: f = Ny / N

В случае, если ген с двумя аллелями A и a является рецессивным, можно рассчитать только фенотипическую частоту aa, поскольку невозможно различить Aa и AA на уровне фенотипа.

С другой стороны, если есть три признака (x, y, z), управляемые двумя кодоминантными аллелями (A1, A2), фенотипы позволяют различать три возможных генотипа, и на этот раз можно будет вычислить генотипическая частота:

f (A1, A1) = Nx / N
f (A1, A2) = Ny / N
f (A2, A2) = Nz / N

Затем генотипическая частота позволяет вычислить аллельную частоту (меру распространенности аллеля в популяции).

Другая форма генетического разнообразия — это генетические различия. Он измеряется путем случайного выбора последовательности пар оснований у одного человека и выбора наиболее похожей последовательности у другого человека. Затем вычисляется доля различных пар оснований в двух последовательностях. Мы можем вычислить генетическую разницу между двумя особями одного и того же вида или среднюю генетическую разницу между особями разных видов. Например, генетическая разница между человеком и шимпанзе будет (1,24 ± 0,07)%, между человеком и гориллой (1,62 ± 0,08)%, а между человеком и орангутаном — (3,08 ± 0,11)%. . Генетическое различие со временем постепенно увеличивается, поэтому его измерение позволяет рассчитать возраст разделения видов. Между людьми и шимпанзе будет (5,4 ± 0,8) миллиона лет, а между общим предком человека и шимпанзе и горилл — (7,3 ± 1,1) миллиона лет.

Концепция идеальной теоретической популяции и закон Харди-Вайнберга

Предсказать генетическую изменчивость популяции очень сложно из-за мутаций, одновременной передачи нескольких генов, которые могут привести к взаимодействиям и т. Д. Чтобы избежать этих проблем, мы можем попытаться сформулировать гипотезы, определив модель, в которой скрещивания действительно случайны (панмиктические скрещивания), без миграции или мутации, без учета отбора (все особи имеют одинаковые шансы на воспроизводство). Исследование должно проводиться в популяции, достаточно большой, чтобы ее можно было рассматривать как бесконечную, чтобы можно было определить вероятность получения каждого генотипа при его эффективной частоте встречаемости.

В этой модели частоты аллелей и генотипов подчиняются закону Харди-Вайнберга, который является эталонной моделью для популяционной генетики. Этот закон гласит, что частоты аллелей и генотипов остаются стабильными от поколения к поколению.

Этот закон никогда не соблюдается идеально в природе, и в действительности наиболее информативными являются отклонения от модели. На протяжении большого числа поколений отклонение от панмиксиса, рассчитанное по Харди-Вайнбергу, действительно может указывать на существование лежащего в основе эволюционного процесса, давления отбора, феномена самооплодотворения или выбора партнера (генотипы, модулирующие репродуктивный потенциал). ).

Определение населения

Популяция, изучаемая популяционной генетикой, представляет собой набор особей, которые демонстрируют единицу воспроизводства: особи популяции могут скрещиваться друг с другом, они реже размножаются с особями из соседних популяций, от которых они географически изолированы. Таким образом, популяция не является видом, а определяется критериями пространственного и временного порядка и генетическим наследием, которое представляет собой коллективный геном, сумму индивидуальных генотипов (генофондов). Эволюция генетического наследия на протяжении поколений изучается популяционной генетикой.

Эта идеальная популяция остается образцом для исследования и очень редко соответствует действительности. Поскольку в игру вступают пространственно-временные критерии, пределы популяции в большинстве случаев очень неопределенны. Таким образом, эти ограничения зависят от пространственного и временного распределения людей, их мобильности, способа воспроизводства, продолжительности жизни, общительности и т. Д.

Виды генетических заболеваний человека

Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.

Аутосомно-доминантные. При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие – в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона.
Аутосомно-рецессивный. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. У отца и матери может не наблюдаться данного заболевания, но это не исключает их как носителей гетерозиготной мутации. Вероятность, что у пары появится ребёнок с аутосомным рецессивным заболеванием равна 25%. Примеры: альбинизм, муковисцидоз.
Кодоминантный. Этот тип наследования подразумевает проявление и доминантного, и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Яркий пример: серповидно-клеточная анемия.
Наследование, сцепленное с полом. Означает, что наследование признаков передаётся только определенному полу. Например, гемофилией болеют исключительно мужчины.

Хромосомные болезни

Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала (например, при выпадении целой хромосомы или её части), так и при добавлении новых хромосом. Клинически характеризуется множественными врождёнными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.

Точные причины возникновения до конца не изучены. Учёные предполагают, что провоцирующими факторами можно назвать ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, приём некоторых лекарств во время беременности, курение, алкоголь, возраст матери.

Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением:

1) числа хромосом;

2) плоидности;

3) структуры хромосом.

Общей чертой для хромосомных заболеваний является многофакторность поражения. А именно: пороки внутренних и наружных органов, черепно-лицевые дизморфии, замедленный рост и развитие, психическое и умственное отставание от сверстников, нарушение работы многих систем организма.

Перечислим некоторые из заболеваний:

Синдром кошачьего крика (делеция в 5-ой хромосоме);
Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);
Синдром Патау (трисомия в 13-ой хромосоме);
Синдром Эдвардса (трисомия в 18-ой хромосоме).

История популяционной генетики

Еще в 1926 году выдающийся русский генетик С.С. Четвериков (1880-1959) заложил основы популяционной генетики,
представил экспериментальные данные доказательства правоты своей теории
на 5-м международном генетическом конгрессе в Берлине в 1927 году.
Но в 1929 году Четвериков был арестован и сослан на Урал.

Вскоре открытие Четверикова переоткрыли английские и американские биологи
Рональд Фишер (1890—1962), Джон Холдейн (1892—1964) и Сьюэл Райт (1889—1998).
Популяционная генетика стала быстро развиваться.

В 1996-1997 годах впервые появились статьи генетиков Forster
(в статье Forster 1996 метод расчета возраста гаплогрупп адаптирован для популяций человека),
Peter Underhill, Richard Villems, Toomas Kivisild, S. Oppenheimer, etc.,
которые проложили путь к методу расчета частоты мутаций ДНК.
Сам же метод, в уже готовом для применения виде, возник в начале 2000 года.

Эта методика позволила использовать данные о скорости мутаций в Y-хромосоме
для установления степени родства групп людей и отдельного человека.
На основе этой методики журналом «National Geographic» в 2005 году был создан проект «Genographic».
В разные страны и континенты поехали экспедиции для сбора образцов, изучение которых позволило бы
прояснить фундаментальные вопросы о том, где впервые возник человек (Homo sapiens),
как, куда и какими путями он затем мигрировал, пока не заселил всю Землю.
Проект имел и коммерческую составляющую: каждый желающий за сравнительно небольшую плату мог отправить
соскобы со слизистой щеки для получения анализа своей ДНК и получить данные о своем родстве с другими людьми.

Эволюция человека

Наиболее противоречивый вывод из теории эволюции Дарвина заключался в предположении, что человек произошел от обезьяны. Представители христианской религии приняли эту идею с неодобрением, потому что она противоречит библейской истории о том, что все живые существа на Земле созданы Богом за короткий промежуток времени. Поначалу не существовало особых доказательств, что человек действительно произошел от обезьяны, за исключением некоторого сходства частей тела и органов. Антропологи начали искать «недостающее звено», то есть окаменелые останки существ, которые можно было бы назвать промежуточной формой между обезьянами и человеком. За последующие 150 лет было найдено несколько «промежуточных» видов, и антропологи получили достаточно сведений, чтобы проследить эволюцию человека и его предков, которых назвали гоминидами.

Самые древние останки были найдены в Африке, и сейчас с большой уверенностью можно утверждать, что гоминиды изначально обитали на этом континенте. О самых ранних] гоминидах, называемых Australopitecus afarensis, почти ничего не известно, за исключением того, что они жили около 4—3,7 млн лет назад. Они были довольно невысокими (около 1,2 м ростом), ходили на двух ногах и имели небольшой мозг. Их сменили два других вида австралопитеков — Australopitecus africanus и Australopitecus robustus, которые были крупнее и обладали мозгом большего размера. Последние австралопитеки, жившие около 2,5—1,5 млн лет назад, по всей видимости, соседствовали с первыми видами, принадлежавшими к роду Homo (человек) — Homo habilis, то есть с человеком умелым, названным так потому, что он умел изготовлять примитивные орудия труда. Человек умелый был выше своих предков (1,5 м), и у него был сравнительно большой мозг (около половины объема мозга современного человека). Затем появился более высокий Homo erectus (человек прямоходящий) с более развитым мозгом, который жил около 1—0,25 млн лет назад. Почти 250 тыс. лет назад появился современный вид человека — Homo sapiens (человек разумный). Однако среди этого вида на ранней стадии было несколько разных форм, например неандертальцы, следы которых теряются 35 тыс. лет назад и которых либо называли подвидом Н. sapiens, либо причисляли к другому, родственному виду. Не так давно английский генетик Брайан Сайке при помощи ДНК-анализа установил, что неандертальцы не оставили следа в геноме современного человека и что они действительно принадлежали к другому виду, Homo neanderthalensis.