Оценка результатов днк-анализа для решения вопросов идентификации личности

ВВЕДЕНИЕ

С середины 80-х годов ведется разработка методов выявления гипервариабельных последовательностей ДНК человека, так называемая геномная «дактилоскопия». В отличие от традиционных средств, используемых для установления родства (определение группы крови, анализ белковых изоформ и др.), которые не могут обеспечить высокую степень индивидуальности набора признаков, профили ДНК практически полностью специфичны для каждого человека, в силу чего представляют собой хороший инструмент для идентификации личности. Молекулярно-генетический идентификационный анализ на сегодняшний день является одним из наиболее доказательных методов исследования биологического материала в судебной медицине.

Ведущие специалисты в области молекулярно-генетических исследований – M. M. Holland and T. J. Parsons (The Armed Forces DNA Identification Laboratory Office of the Armed Forces Medical Examiner the Armed Forces Institute of Pathology Rockville, Maryland United States of America, ) на основе анализа мировой практики судебной молекулярно-генетичекой экспертизы констатируют: «Профилирование ДНК является наиболее мощным и достоверным методом идентификации после дактилоскопии, поскольку большинство профилей мультилокусов ДНК-RFLP или AmpFLP позволяют надежно идентифицировать происхождение объекта, делая маркеры яДНК золотым стандартом или наилучшим методом в судебной экспертизе.

ДНК-типирующие системы на основе ПЦР и RFLP выдержали испытание научного и юридического сообщества. Хотя надежность и приемлемость этих процедур все еще критикуется в судах по рутинным причинам – (курсив наш)теперь уже есть концептуальное принятие этих двух методологий, использующих исследование профилей яДНК, а также их статистические веса. Используя эти методы, криминалистические лаборатории в настоящее время имеют способность идентифицировать биологические вещественные доказательства с большой точностью и надежностью. Анализ митохондриальной ДНК играет ключевую роль в дополнении этой способности».

ДНК-идентификация человека основана на выявлении молекулярно-генетических индивидуализирующих признаков и их анализе в исследуемых и сравниваемых объектах напрямую или опосредованно – через установление кровного родства . При этом следует отметить, что дискриминирующая способность непрямой ДНК-идентификации существенно ниже, чем прямой. Поэтому считаем необходимым более подробно рассмотреть вопрос идентификации личности через установление кровного родства.

Модель ДНК Уотсона-Крика

Б 1953 г. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, основываясь на данных рентгеноструктурного анализа кристаллов ДНК, пришли к выводу, что нативная ДНК состоит из двух полимерных цепей, образующих двойную спираль (рисунок 3).

Навитые одна на другую полинуклеотидные цепи удерживаются вместе водородными связями, образующимися между комплементарными основаниями противоположных цепей (рисунок 3). При этом аденин образует пару только с тимином,  а  гуанин — с цитозином. Пара оснований  А—Т  стабилизируется двумя водородными связями,  а  пара G—С — тремя.

Длина двухцепочечной ДНК обычно измеряется числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Для молекул ДНК, состоящих из тысяч или миллионов пар нуклеотидов, приняты единицы т.п.н. и м.п.н. соответственно. Например, ДНК хромосомы 1 человека представляет собой одну двойную спираль длиной 263 м.п.н.

Сахарофосфатный остов молекулы, который состоит из фосфатных групп и дезоксирибозных остатков, соединенных 5’—З’-фосфодиэфирными связями, образует «боковины винтовой лестницы»,  а  пары оснований  А—Т  и G—С — ее ступеньки (рисунок 3).

Рисунок 3: Модель ДНК Уотсона-Крика

Цепи молекулы ДНК антипараллельны: одна из них имеет направление 3’→5′, другая 5’→3′. В соответствии с принципом комплементарности, если в одной из цепей имеется нуклеотидная последовательность 5-TAGGCAT-3′, то в комплементарной цепи в этом месте должна находиться последовательность 3′-ATCCGTA-5′. В этом случае двухцепочечная форма будет выглядеть следующим образом:

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5′.

В такой записи 5′-конец верхней цепи всегда располагают слева,  а  3′-конец — справа.

Носитель генетической информации должен удовлетворять двум основным требованиям: воспроизводиться (реплицироваться) с высокой точностью и детерминировать (кодировать) синтез белковых молекул.

Модель ДНК Уотсона—Крика полностью отвечает этим требованиям, так как:

• согласно принципу комплементарности каждая цепь ДНК может служить матрицей для образования новой комплементарной цепи. Следовательно, после одного раунда репликации образуются две дочерние молекулы, каждая из которых имеет такую же нуклеотидную последовательность, как исходная молекула ДНК.
• нуклеотидная последовательность структурного гена однозначно задает аминокислотную последовательность кодируемого ею белка.

Разделы уголовного и гражданского законодательства, во исполнение которых проводится ДНК-идентификация

ДНК-идентификация используется в комплексе судебно-экспертных технологий при расследовании преступлений, составы которых определены целым рядом разделов Уголовного кодекса РФ. К ним прежде всего относятся преступления против личности, предусмотренные главами 16 — 18 раздела VII Особенной части УК: преступления против жизни и здоровья, против свободы, чести и достоинства личности, против половой неприкосновенности и половой свободы личности. При расследовании этих преступлений нередко требуется идентификация по следам биологического происхождения либо идентификация останков неопознанных лиц. Проведение ДНК-идентификации в формате экспертизы спорного отцовства, материнства может быть актуальным при расследовании преступлений против семьи и несовершеннолетних, предусмотренных главой 20 УК.

Использование ДНК-идентификации целесообразно и при расследовании иных категорий преступлений, помимо преступлений против личности, например преступлений против собственности (кражи, грабежи, разбои), поскольку и при этих деяниях могут остаться следы биологического происхождения, несущие интересующую идентификационную информацию и определенным образом связанные с событием преступления. В настоящее время возможности анализа ДНК для расследования подобных преступлений в отечественной практике используются пока недостаточно полно, в связи с высокой стоимостью данного исследования. Что касается зарубежной практики, то там данная область применения ДНК-идентификации получила широкое распространение.

В гражданско-правовой сфере идентификационные исследования с использованием методов анализа ДНК чаще всего проводятся во исполнение ст. 47 Гражданского кодекса РФ, определяющей акты гражданского состояния, подлежащие государственной регистрации. Соответственно п. 5 ч. 1 этой статьи государственной регистрации подлежит установление отцовства; частью третьей регламентирован судебный порядок разрешения споров, возникающих между заинтересованными лицами. Одним из важнейших доказательств здесь может выступать заключение эксперта (или специалиста) по результатам идентификационного исследования. Основания для проведения идентификационных исследований в целях установления отцовства, материнства содержатся также в Семейном кодексе РФ (глава 10 «Установление происхождения детей»). ДНК-идентификация может использоваться и в связи с реализацией иных пунктов ч. 1 ст. 47, а также во исполнение ст. 42 — 46, регулирующих гражданско-правовые отношения, связанные с признанием гражданина безвестно отсутствующим или умершим либо отменой соответствующих решений, ст. 19 («Имя гражданина»), а также статей раздела V, определяющих наследственные права.

Изъятие, упаковка и хранение объектов ДНК-анализа

Изъятие и упаковку объектов необходимо проводить в перчатках, в связи с высокой чувствительностью метода анализа.

1. Рекомендуемый способ изъятия биологического объекта — вместе с предметом носителем. Можно изымать как весь предмет целиком, так и делать вырезки, спилы части предмета носителя с веществом биологического происхождения. Не рекомендуется изъятие биологических объектов путём производства смыва или соскоба.

2. Требования к упаковке изъятых вещей:

Изымаемый предмет должен быть просушен при естественных условиях (без нагревательных приборов и в стороне от прямых солнечных лучей).

Изымаемый предмет упаковывают в проветриваемую тару. Наиболее подходящий материал – бумага, картонные коробки.

В связи с высокой чувствительностью метода, для исключения переноса исследуемого вещества с одного предмета на другой, каждый предмет должен быть упакован по отдельности.

Упаковка должна быть опечатана, снабжена подписанным следователем и понятыми сопроводительным ярлыком с указанием характера вложения, даты и места изъятия, номера уголовного дела.

3. Условия хранения изъятых объектов: вещественные доказательства должны храниться в прохладном помещении, без резкой смены температурного режима. Необходима быстрейшая доставка их в экспертную лабораторию.

В зависимости от обстоятельств, которые необходимо установить, на разрешение судебной молекулярно-генетической экспертизы могут быть поставлены следующие вопросы :

1. Имеется ли в наслоениях генетический материал, пригодный для проведения идентификационного исследования?

2. Какова половая принадлежность биологических следов, обнаруженных на вещественных доказательствах (костных останков)?

3. Могут ли происходить пятна крови (спермы) на вещественных доказательствах от потерпевшего (Ф.И.О), подозреваемого (-ых) (Ф.И.О.)?

4. От кого из перечисленных лиц (Ф.И.О.) могли произойти наслоения крови (спермы), обнаруженные на вещественных доказательствах?

5. Имеется ли в подногтевом содержимом потерпевшего (Ф.И.О.) генетический материал, который может принадлежать подозреваемому (Ф.И.О.) или другому лицу (лицам)?

6. Могут ли принадлежать части человеческого тела одному трупу или нескольким?

7. Могут ли принадлежать останки трупа гр. (Ф.И.О.)?

и другие, в зависимости от обстоятельств рассматриваемого уголовного или гражданского дела.

Вопросы о наличии и достаточности генетического материала, пригодного для исследования, и вопрос о половой принадлежности биологических следов могут не выноситься отдельными пунктами, поскольку данные задачи являются иерархически подчиненными и разрешаются в ходе решения главной идентификационной задачи об индивидуальной принадлежности того или иного биологического следа.

По делам, связанным с половыми преступлениями, тяжкими телесными повреждениями и убийствами, перед назначением молекулярно-генетической экспертизы обязательно проведение судебно-медицинской биологической экспертизы . Судебно-медицинскими экспертами решаются вопросы о наличии пятен биологического происхождения (крови, спермы, слюны и др.) на вещественных доказательствах, их видовой (человек или животное) и групповой (группа крови) принадлежности. Для молекулярно-генетического исследования материалы принимаются в случае, когда не исключается происхождение биологических наслоений на вещественных доказательствах, как от потерпевшего, так и от подозреваемого(-ых), если их группы крови совпадают, или если наслоения носят смешанный характер.

В исключительных случаях, если количество наслоений веществ биологического происхождения на вещественных доказательствах ничтожно мало, и есть опасение, что данные наслоения могут быть израсходованы при проведении судебно-медицинской биологической экспертизы возможно проведение молекулярно-генетического исследования данных объектов без заключения судебно-медицинской биологической экспертизы

Порядок проведения геномной экспертизы

При расследовании уголовных дел экспертиза назначается актом следственного органа и суда. В нем указывается перечень вопросов, на которые нужно дать ответ. В остальных случаях, когда требуется независимая геномная экспертиза, заинтересованные лица подают заявление, согласуют дальнейший порядок действий. Как правило, речь идет о предоставлении биологических материалов, из которых чаще всего получается профиль ДНК.

К ним относятся четко видимые биологические материалы: пятна спермы, волосы, остатки и ткани из-под ногтей, пятна крови, фекалии. Также исследованию подлежат невидимые следы, которые могут присутствовать на устройствах или предметах, идентифицированные специальными и очень чувствительными методами ДНК. Это может быть:

1. Пот и носовые выделения, оставленные, например, на одежде или тканях;
2. Отпечатки пальцев, например, на домкрате, рукоятке ножа или рулевом колесе;
3. Следы ушной раковины;
4. Следы, оставленные на теле жертвы;
5. Следы слюны, например, на зубной щетке, очках, жевательной резинке, мундштуки для сигарет;
6. Материал, который выделяется при чихании и кашле.

Высокая чувствительность технологий позволяет получать профили ДНК даже по невидимым следам контакта, предположительно присутствующим на предметах или устройствах.

Далее проводятся исследования с использованием ядерной и митохондриальной ДНК. Она является ценным источником генетической идентификации преступника или жертвы. В этом случае судебно-геномная экспертиза позволяет разгадывать сложные криминальные тайны. Метод исследования, выбираемый для анализа, зависит от типа доказательств и сравнительного материала. Его определяет эксперт в процессе исследования. 

Александр Васильевич

Проблемы с работой сайта? Пиши!

https://ekspertizy.org/

sasha@soft-lab.net

Как выглядит рынок в России

Сделать тест в одной из американских или европейских компаний россиянину сложно — вывозить генетические образцы из страны без разрешения Минздрава запрещено.

В России рынок генетических тестов на здоровье и происхождение появился в начале 2010-х годов. Помимо государственных исследовательских центров, на таких исследованиях специализируются две российские компании — Genotek и «Атлас».

Genotek основали в 2010 году выпускники мехмата МГУ Артём Елмуратов, Валерий Ильинский и Кирилл Петренко. В 2013 году оборот компании достиг 1 млн долларов. В 2016 году пул инвесторов, среди которых были экс-глава администрации президента России Александр Волошин и гендиректор «Русагро» Максим Басов, инвестировал в компанию 2 млн долларов. Через год компания получила ещё 1 млн долларов от холдинга «Фармстандарт». В 2020 году ещё 4 млн долларов в Genotek вложил «Яндекс».

В 2017 году в «Комсомольской правде» вышло интервью основателя Genotek Валерия Ильинского с громким заголовком «В ДНК современных россиян только 16% от генов коренных русских!» На компанию обрушился шквал критики российских генетиков (, ), которые охарактеризовали такую интерпретацию как антинаучную и назвали слова предпринимателя чёрным пиаром. С тех пор компания сильно изменила свой подход.

Genotek не раскрывает свои прибыль и выручку. По словам Валерия Ильинского, который сейчас занимает в ней должность гендиректора, последние пять лет каждый год она растёт в 2,5–3 раза. В 2019 году выручка юрлиц, связанных с компанией, достигла 150 млн рублей, а прибыль — 40 млн.

Компания «Атлас» появилась в 2013 году. Её основали выпускник МФТИ Сергей Мусиенко, эндокринолог и основатель проекта «Доктор на работе» Андрей Перфильев, предприниматель Артём Руди и биоинформатик Дмитрий Осипенко. За первые годы компания привлекла около 8 млн долларов инвестиций от бизнес-ангелов — и в 2016 году вышла на европейский рынок. В 2017 году головной офис был переведён в Великобританию.

«Атлас» тоже не раскрывает своих финансовых показателей. Согласно бухгалтерской отчётности, выручка российского отделения компании в 2020 году составила 161 млн рублей, а чистая прибыль оказалась отрицательной: −51 млн.

Гендиректор «Атласа» Сергей Мусиенко и гендиректор Genotek Валерий Ильинский рассказали, что никаких точных оценок размера рынка генетических тестов на происхождение в России нет. Мусиенко заметил, что если в Америке именно исследования происхождения стали локомотивом всей отрасли, то в России и Европе они не так интересны потребителю, как тесты на здоровье.

По словам Ильинского, невозможность оценить масштабы этого рынка в России связана с тем, что компании не раскрывают объёмы тестирования. По его данным, за 2020 год в России было выполнено около 100 тысяч таких исследований. При этом большинство из них, по словам основателя Genotek, провела именно его компания — она закупила более половины всех реагентов от американской компании Illumina, которая является почти монополистом на мировом рынке расходников для таких тестов.

По оценке Мусиенко, российский рынок отстаёт от европейского на 2–3 года, а тот, в свою очередь, отстаёт на 2–3 года от американского. И Мусиенко, и Ильинский считают, что спрос на такие тесты в России будет только расти. «Нет никаких сомнений, что мы пройдём американский путь, когда услуга генетических тестов, в том числе и на происхождение, перейдёт из разряда уникальных в довольно рядовые», — говорит глава Genotek.

ДНК-тест – проверка биологического отца, матери конкретного ребенка

Молекулярно-генетический метод основан на анализе биологических образцов двух и более участников. Эксперт изучает уникальный наследуемый материал, определяет профиль человека (совокупность аллелей в исследуемых полиморфных локусах). Данные сравнивают по молекулярным маркерам.

В тесте участвует биоматериал: слюна, кровь, зубы, костная/мышечная ткань, кожа, волосяные луковицы.

Из образцов, взятых у обследуемых, выделяют ДНК. Весь биоматериал содержит одинаковый код, он постоянен, не меняется с течением жизни. Интерпретация не зависит от типа исследуемых образцов. Исследование решает задачу идентификации личности молекулярно-биологическими методами.

Тестирование:

• Расшифровка, интерпретация основаны на типировании генетических маркеров – STR-локусов хромосомной ДНК.
• Экспертизу ведут методами молекулярной биологии, в частности, ПЦР.
• Лаборант использует современные наборы реагентов, проводит высокоточный анализ с применением робототехнических систем, генетических анализаторов. Проводится точная, глубокая сверка биосубстрата.

Специалист руководствуется методическими материалами Минздрава, инструкциями, предписаниями фирмы-изготовителя. Выявленные аллели обозначают по стандартной номенклатуре, принятой на международном уровне.

Полученные результаты высокоточные, не допускают двусмысленного трактования, пригодны для межлабораторных исследований. Точность многократно повышает включение в экспертизу образца биологической матери, родство которой неоспоримо.

Забор материала

Процедура начинается с забора тканей, жидкостей организма. Наследственная информация абсолютно равнозначна в любом био-образце.

Для тестирования берут:

• Кровь, в том числе, засохшие пятна.
• Клетки слизистой – соскоб с внутренней стороны щеки для получения буккального эпителия.
• Волос с луковицей.
• Ногти.
• Нетрадиционные образцы: жвачка, зубная щетка, носовой платок, зубочистка, бритвенный станок.

Специалист выделяет молекулы, анализирует данные по методу ПЦР. Тестирование может проводиться с указанием персональных данных или анонимно, в любом возрасте. Срок готовности – 10 дней.

На территории Российской Федерации существуют следующие типы лабораторий, которые проводят генетические анализы с целю установления родства:

1. Государственные лаборатории

a. Лаборатории, находящиеся в ведомстве системы МВД и ФСБ

b. Лаборатории, находящиеся в ведомстве Минздравсоцразвития (включая СМЭ и лаборатории при больничных центрах)

2. Негосударственные лаборатории

a. Негосударственные лаборатории, хозяйственные субъекты Российской Федерации

b. Представительства зарубежных генетических лабораторий

Очень часто суды и органы дознания/следствия выносят определение о назначение экспертизы в негосударственную генетическую лабораторию. Несмотря на то, что существует много лабораторий, которые имеют оборудование, позволяющее проводить генетические исследование, только несколько негосударственных лабораторий в России обладают всеми необходимыми лицензиями, квалифицированными сотрудниками и экспертами для того, чтобы иметь возможность предоставлять результаты в суде.

SNP

Вопрос о возможности замены криминалистических стандартов микросателлитов SNP-маркерами
впервые был поставлен в 2000 г. []. Поиском ответа на этот вопрос занимались многие научные коллективы, но все они
на тот момент пришли к выводу, что SNP не способны стать равнозначной заменой STR-маркерам.
Основная причина этого заключалась в том, что за счет низкой полиморфности однонуклеотидных
замен для достижения информативности соответствующей панели STR необходимо проводить
генотипирование большого числа маркеров (~50), что не выгодно как в плане трудозатрат,
так и экономическом . Современные технологии генотипирования позволили решить эту проблему, и интерес
к возможностям SNP маркеров в сфере криминалистики возобновился .

SNP-маркеры, имеющие значение для криминалистики, можно разделить на две группы.

1. Маркеры индивидуальной идентификации. Маркеры, входящие в состав этой группы, представляют
собой набор высокополиморфных SNP, которые совместно дают высокое значение вероятности
установления различий между двумя неродственными индивидами .

2. Маркеры для анализа на родство и происхождение. Маркеры данной группы в совокупности
помогают определить вопрос о наличии родственной связи с более высокой вероятностью
[]. Так, SNP-маркеры Y-хромосомы и мтДНК, за счет униродительского наследования, передаются
от предков к потомкам практически без изменений, что позволяет не только анализировать
родственную связь, но и предсказать вероятную этническую принадлежность индивида [].

Одной из основных проблем в популяционно-генетических исследованиях с применением
монофилетических линий Y-хромосомы до недавнего времени оставался дефицит информативных
SNP-маркеров для детального анализа филогенетической структуры и происхождения гаплогрупп.
Но в последнее время ситуация заметно изменилась в лучшую сторону. Новые SNP Y-хромосомы
в различных гаплогруппах все активнее выявляются в ходе работы проектов по полногеномному
секвенированию и специальному поиску таких маркеров научными группами и различными
компаниями. Количество таких SNP, открытых за один-два последних года, достигает уже
многих тысяч. Однако точных данных по их филогенетическим взаимоотношениям в пределах
различных гаплогрупп в конкретных популяциях зачастую нет, многие SNP подтверждены
на ограниченном наборе образцов и данные о частотах определяемых ими сублиний в реальных
этничеких группах отсутствуют или являются весьма приблизительными в силу нерепрезентативности
исследованных выборок. Пока отсутствуют результаты генотипирования многих обнаруженных
маркеров на материале популяционных выборок, значительно затруднены их филогеографический
анализ, достоверные реконструкции возникновения и распространения вновь открытых линий.

SNP-маркеры, в большом количестве обнаруживаемые с помощью методов массового параллельного
секвенирования, имеют огромный потенциал для использования в этнической идентификации
биологических образцов мужчин. К сожалению, для подавляющего большинства из них отсутствуют
систематические сведения о частотах аллелей и гаплотипов в популяциях России, которые
можно было бы использовать в качестве референтных. Для разработки новых эффективных
тест-систем на основе Y-хромосомных маркеров для определения популяционной принадлежности
неизвестного индивида необходимы проведение массового популяционного скрининга, отбор
информативных SNP, дифференцирующих генофонды различных популяций, разработка методов
их совместного генотипирования и создание референтных баз данных частот генотипов.

Метод первый: исследование аутосомной ДНК

Программа сравнивает участки аутосомной ДНК с образцами других людей, сгруппированных по этническому происхождению. Если на определённых участках обнаруживаются сходства с образцами группы, представители которой идентифицировали себя как русские, компания делает вывод, что клиент — русский.

Если образцов много, то можно выделить более мелкие группы, или регионы происхождения, — например, ирландцы из графства Карлоу, русские Севера или афроамериканцы из Юго-Западной Джорджии. Самая подробная на регионы и популяции у Ancestry.

Чем больше у компании образцов ДНК, тем точнее результат. Сложнее всего получить генетический материал в развивающихся странах — поэтому тесты для чёрных, индийцев и южноазиатов гораздо менее эффективны и подробны, чем тесты для американцев и западноевропейцев.

ФОРМИРОВАНИЕ СПИСКА МАРКЕРОВ

В рамках работы было проведено генотипирование широкого набора маркеров Y-хромосомы
для эффективной дифференциации мужских образцов. Для этого потребовалось провести
выбор маркеров, который позволял бы выполнить две основные задачи. Во-первых, приписать
исследуемый образец к конкретной гаплогруппе Y-хромосомы (для этого необходимо генотипирование
различных SNP, определяющих как корневые, так и концевые ветви современного филогенетического
древа Y‑хромосомных линий). Во-вторых, прогенотипировать маркеры, которые проявляли
бы максимальную этническую специфичность аллелей (для этого необходимо генотипирование
SNP специфичных для конкретных этносов и широкого набора YSTR, определяющих этноспецифичные
гаплотипы Y‑хромосомы).

Формирование перечня потенциально информативных SNP-маркеров проводилось на основе
работы с генетическими базами данных и литературой. Если 10–15 лет тому назад генотипирование
новых SNP и YSTR далеко не всегда приводило к значительному увеличению информативности
выбранной тест-системы, то сейчас можно отбирать ДНК-маркеры, широкий полиморфизм
которых уже подтвержден. Более того, можно выбирать как быстро мутирующие STR для
подробного анализа относительно молодых сублиний, так и маркеры с гораздо более медленным
темпом мутирования, выделяющие в пределах отдельных гаплогрупп региональные и этноспецифичные
кластеры гаплотипов.

К сожалению, для большинства новых SNP-маркеров отсутствует информация о их частотах
в большинстве популяций. Мы выбрали недавно обнаруженные в различных гаплогруппах
Y-хромосомы SNP, потенциально информативные для молекулярно-филогенетического анализа
гаплогрупп и этнической идентификации в популяциях европейской части России, Сибири
и Дагестана. После отбора SNP был проведен подбор условий генотипирования, преимущественно
с помощью ПДРФ-анализа, выполнен подбор соответствующих ферментов и олигонуклеотидных
праймеров.

Для выбора таких ДНК-маркеров из всех доступных источников (научных публикаций, данных
The 1000 Genomes Project, Hap Map, International Society of Genetic Genealogy, Family
Tree DNA, YFull и др.) были отобраны недавно обнаруженные в гаплогруппах SNP, потенциально
информативные для молекулярно-филогенетического анализа гаплогрупп в популяциях России,
которые с высокой долей вероятности позволят эффективно выявлять и дифференцировать
как новые крупные сублинии в пределах гаплогрупп, так и более мелкие, специфичные
для отдельных этносов и популяций.

Точность экспертизы

Современные технологии дают высокоточные результаты.

Детский геном всегда наследуется от настоящих родителей. Аллели полиморфных локусов – это уникальный показатель. Если у ребенка/отца обнаружена общность хотя бы по одному гену на определенных участках ДНК, отцовство подтверждается на 99.75-99.99%. Для обеспечения высокой результативности, максимальной достоверности проверяются 16-20 разных локусов. Если родство исключено, точность равна 100%.

Проверка, основанная на заборе трех проб (мать/отец/ребенок), гарантирует максимально возможное значение – 99.9%. Если материнский образец не получен и в тесте задействован только ребенок/отец, гарантирована вероятность – 99.75%. Точность отрицательного заключения – 100%. Риск ошибки ничтожен, возникает в одном тесте из 10 000.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Показано, что большая часть новых YSNP, в сочетании с YSTR-гаплотипами, обладает большой
этно-популяционной специфичностью. В большинстве случаев сравнительный анализ случайно
выбранных образцов позволяет провести популяционную привязку образца с точностью до
этноса, субэтноса или рода, а в отдельных случаях и до конкретного населенного пункта
и даже небольшого числа фамилий носителей этого спектра сублиний и гаплотипов. Это
означает возможность эффективно использовать SNP и YSTR-маркеров для разработки тест-систем
и ДНК-идентификации. Точность определения зависит от принадлежности образца к конкретной
гаплогруппе, особенностей ее распространения в популяциях и частоты SNP у различных
этносови специфичности YSTR-гаплотипа.

Очевидно, что при разработке новых наборов YSTR для идентификации личности помимо
дискриминирующего потенциала выбранных маркеров необходимо учитывать и степень представленности
информации о генотипах по различным микросателлитным маркерам в доступных генетических
базах данных

Поиск совпадающих гаплотипов в базах данных, этнической и географической
привязке таких образцов может являться важной составляющей работы по криминалистическому
анализу того или иного биологического материала.. Особенность России с точки зрения интерпретируемости данных при ДНК-идентификации
состоит в ее многонациональности

Вследствие того, что полиморфизм маркеров Y-хромосомы
обладает популяционной и этнической специфичностью, необходимо создание баз данных,
содержащих информацию по нескольким референтным популяциям, представляющим все субэтнические
и этнические группы.

Особенность России с точки зрения интерпретируемости данных при ДНК-идентификации
состоит в ее многонациональности. Вследствие того, что полиморфизм маркеров Y-хромосомы
обладает популяционной и этнической специфичностью, необходимо создание баз данных,
содержащих информацию по нескольким референтным популяциям, представляющим все субэтнические
и этнические группы.

Полученные результаты исследования могут быть применены для разработки систем и стандартов
генетических маркеров для ДНК-идентификации, тестирования отцовского просхождения;
а также для разработки референтных баз данных для ДНК-тестирования и геномной регистрации.
Применение возможно в области криминалистики, судебной медицины, ДНК-тестирования,
разработки услуг геномной медицины.

Работа выполнена в рамках Научно-технической программы Союзного государства “Разработка
инновационных геногеографических и геномных технологий идентификации личности и индивидуальных
особенностей человека на основе изучения генофондов регионов Союзного государства”
(“ДНК-идентификация”), государственный контракт № 011-17 от 26.09.2017, а также поддержана
грантом РФФИ № 18-29-13045 “Популяционная геномика и транскриптомика человека: поиск
сигналов не-нейтральной эволюции”.

Все процедуры, выполненные в исследовании с участием людей, соответствуют этическим
стандартам институционального и/или национального комитета по исследовательской этике
и Хельсинкской декларации 1964 г. и ее последующим изменениям или сопоставимым нормам
этики.

От каждого из включенных в исследование участников было получено информированное добровольное
согласие.

Авторы заявляют, что у них нет конфликта интересов.